RESUMO
Introducción: El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética, causada por deleciones de novo en la región 15q11q13 en el cromosoma paterno. Se caracteriza por falta de saciedad que conduce a obesidad mórbida, trastornos del comportamiento, discapacidad intelectual, baja estatura e hipogonadismo. Objetivo: Describir los resultados obtenidos del análisis e intervención multidisciplinar realizados en paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Willi. Presentación del caso: Análisis de caso clínico en menor de 8 años, sexo masculino, diagnosticado con síndrome de Prader-Willi, a través de intervención multidisciplinaria realizado en tres momentos: evaluación, diagnóstico e intervención con enfoque cognitivo conductual. Conclusiones: Las estrategias adoptadas generaron cambios significativos en el contexto familiar y social, entre ellas, apropiación de las recomendaciones suministradas, adopción de factores protectores, identificación de roles y optimización en la adherencia farmacológica. La atención a estas consideraciones proporciona mejoras, que apuntan a la calidad de vida y clínica del paciente(AU)
Introduction: Prader-Willi syndrome is a genetic disease caused by de novo deletions in the 15q11q13 region in the paternal chromosome. It is characterized by lack of satiety leading to morbid obesity, behavioral disorders, intellectual disability, short height and hypogonadism. Objective: To describe the results obtained from the multidisciplinary analysis and intervention performed in a patient diagnosed with Prader-Willi syndrome. Presentation of the clinical case: Clinical case analysis in an 8 years old child, male sex, diagnosed with Prader-Willi syndrome through a multidisciplinary intervention performed in three moments: assessment, diagnosis and intervention with cognitive behavioral approach. Conclusions: The strategies adopted generated significant changes in the social and family context, family´s appropriation of the recommendations provided, adoption of protective factors, roles identification and improving of adherence to treatment. By taking into account this considerations, improvements lead to clinic and life quality of the patient(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Síndrome de Prader-Willi/terapia , Intervenção Educacional Precoce/métodos , Síndrome de Prader-Willi/epidemiologia , Saúde da Família/educaçãoRESUMO
RESUMO Objetivo: Realizar uma revisão sobre a Síndrome de Prader-Willi (SPW) com base nas publicações mais recentes e fornecer recomendações ao pediatra geral para diagnóstico precoce e seguimento. Fonte de dados: Artigos publicados nas bases Pubmed e SciELO. A pesquisa não foi limitada a um período e incluiu todos os artigos das bases de dados. Síntese dos dados: A SPW é uma síndrome genética rara, resultante da perda do imprinting gênico expresso no cromossomo paterno 15q11-q13, sendo caracterizada por alterações endocrinológicas, como deficiência de hormônio de crescimento, obesidade, insuficiência adrenal central, hipotireoidismo, hipogonadismo, além de alterações comportamentais e déficit intelectual. Há outras comorbidades associadas, como distúrbios de sono, escoliose, constipação, problemas dentários e alterações de coagulação. O protocolo de seguimento da SPW do Instituto da Criança da Universidade de São Paulo se baseia em quarto pilares principais: dieta, exercício físico, terapia com hormônio de crescimento humano recombinante (rhGH) e manejo comportamental e cognitivo. A dieta deve ser restrita a 900 kcal/dia, de acordo com a Pirâmide Alimentar do Prader-Willi, e o exercício físico deve ser diário, aeróbico e postural. A terapia com rhGH é fortemente recomendada pela literatura científica internacional e deve ser iniciada assim que for realizado o diagnóstico da síndrome. O manejo do comportamento é realizado com estratégias para estabelecer rotina e regras. Conclusões: Se a SPW se tornar mais familiar ao pediatra geral, o diagnóstico e o tratamento começarão mais precocemente, o que irá melhorar a qualidade de vida e os cuidados desses pacientes.
ABSTRACT Objective: To carry out a review about Prader-Willi Syndrome based on the most recent data about the subject and to give recommendation for the general pediatricians for early diagnoses and follow-up. Data sources: Scientific articles in the PubMed and SciELO databases. The research was not limited to a specific time period and included all articles in such databases. Data synthesis: The Prader-Willi Syndrome (PWS) is a rare genetic disorder resulting from the loss of imprinted gene expression within the paternal chromosome 15q11-q13. PWS is characterized by endocrine abnormalities, such as growth hormone (GH) deficiency, obesity, central adrenal insufficiency, hypothyroidism, hypogonadism and complex behavioral and intellectual difficulties. PWS individuals also may present other comorbidities, such as sleep disorders, scoliosis, constipation, dental issues and coagulation disorders. The follow-up protocol of the Children's Institute at Universidade de São Paulo is based on four main pillars: diet, exercise, recombinant human growth hormone (rhGH) therapy and behavioral and cognitive issues. The diet must include a caloric restriction of 900 kcal/day, according to the Prader-Willi Eating Pyramid and exercise plan is focused on daily aerobic exercises and postural therapy. The rhGH therapy is highly recommended by the international scientific literature and must be started as soon as the diagnostic is made. The management of behavioral issues is based on strategies to establish routine and rules. Conclusions: If the general pediatrician becomes more familiar with PWS, the diagnosis and treatment will start earlier, which is essential to improve the quality of life and care for these individuals.
Assuntos
Humanos , Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico , Síndrome de Prader-Willi/terapia , Pediatria , Guias de Prática Clínica como AssuntoRESUMO
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad rara (incidencia 1:15.000), de causa genética, debido a una deleción del cromosoma 15 paterno en la región 15q 11-q13. Presenta alteraciones a nivel del hipotálamo con manifestaciones clínicas típicas, tales como hipotonía, hipogonadismo, facies típica y retraso mental que permiten su diagnóstico. El pronóstico de esta patología suele ser favorable si existe un adecuado manejo en la alimentación y un ambiente familiar con contención. Los odontólogos cumplen un rol fundamental en el mantenimienot y prevención de la salud bucal. El trabajo de interdisciplina es uno de los pilares fundamentales para un correcto abordaje y tratamiento odontológico, con el objetivo final de lograr la salud bucal que redundará en la salud sistémica de estas personas. En una unidad de atención odontológica especializada para niños portadores de discapacidad y riesgo médico se han atendido 16 pacientes durante los últimos 6 años, habiéndose confeccionado una guía de atención odontológica para pacientes con SPW basada en el plan de tratamiento odontopediátrico personalizado que tendrá en cuenta los signos y sintomatología sistémica y en especial las características bucodentales. De la atención clínica surgió la necesidad de realizar estudios específicos en la saliva de estos niños, por su característica especial, los cuales fueron realizados en interrelación con la universidad relacionada a la unidad de atención de pacientes especiales.
Assuntos
Humanos , Criança , Assistência Odontológica para Crianças/métodos , Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico , Síndrome de Prader-Willi/genética , Síndrome de Prader-Willi/terapia , Assistência Odontológica para Doentes Crônicos/métodos , Manifestações Bucais , Equipe de Assistência ao PacienteRESUMO
Prader- Willi syndrome is an uncommon multisystem genetic disorder caused by defects of chromosome 15 (15qll-ql3), often due to deletions or uniparental disomy The syndrome is characterized by neonatal hypotonia, dysmorphic facial features, short stature, motor and mental disabilities, behavioral changes, hyperphagia, precocious obesity and hypogonadotropic hypogonadism. We present a 17 year-old woman, with a previous genetic diagnosis of Prader-Willi syndrome and BMI of 74 Kg/m², that was admitted in anasarca, with marked cyanosis, dyspnea and oliguria. She presented high levels ofblood urea, creatinine and aminotransferases, in addition to hyperkalemia and hyperuricemia. She had been in regular use of fluoxetine during the last six months, and evolved with severe high bloodpressure and respiratory failure, which needed intensive care support. Moreover, sequéis and clear signs of recent selfinjuries were observed in her trunk, forearms and hands. The findings of morbid obesity, anasarca, self-injury, hyperuricemia and hypoxemia in Prader- Willi syndrome are emphasized.
El síndrome de Prader-Willi es un desorden multisistémico infrecuente causado por defectos genéticos del cromosoma 15 (15qll-ql3), debido a deleciones o disomía uniparental. Se caracteriza por hipotonía neonatal, dismorfias faciales, baja estatura, incapacidades motoras y mentales, problemas conductuales, hiperfagia, obesidad precoz e hipogonadismo hipogonadotrófico. Presentamos una mujer de 17 años, con IMC de 74 Kg/m² con diagnóstico genético previo del síndrome que ingresó con anasarca, intensa cianosis, disnea y oliguria. Presentaba elevación plasmática de urea, creatinina y aminotransferasas, asociadas con hiperkalemia e hiperuricemia. Había utilizado regularmente ñuoxetina durante los seis meses precedentes y evolucionó con hipertensión arterial severa e insuficiencia respiratoria, que requirieron de cuidados intensivos. Además, se constataron cicatrices y claras señales de automutilación reciente en su tronco, antebrazos y manos. Se destacan los hallazgos de obesidad mórbida, anasarca, automutilación, hiperuricemia e hipoxemia en el síndrome de Prader-Willi.
Assuntos
Adolescente , Feminino , Humanos , Obesidade Mórbida/complicações , Síndrome de Prader-Willi/complicações , Hipóxia/complicações , Hiperuricemia/complicações , Deficiência Intelectual/complicações , Obesidade Mórbida/terapia , Síndrome de Prader-Willi/terapia , Automutilação/complicaçõesRESUMO
Los síndromes de Angelman y Prader-Willi son desórdenes del neurocomportamiento con manifestaciones clínicas diferentes y constituyen el mejor ejemplo del concepto de impronta genómica. Se encuentran asociados con deficiencias maternas y paternas de una misma región en el cromosoma 15q11-q13, respectivamente. Los pacientes con síndrome de Prader-Willi presentan hipotonía muscular al nacimiento, obesidad, talla baja, retraso psicomotor e hipogonadismo; la facies es peculiar. El síndrome de Angelman se caracteriza por microbraquicefalia, pelo delgado y claro, hipoplasia maxilar, ojos hundidos, boca grande con protrusión lingual y prognatismo; el retraso psicomotor es severo, neurológicamente presentan ataxia, movimientos como ®marioneta¼ y ausencia del lenguaje; la mayoría de los pacientes presenta convulsiones, electroencefalograma anormal y paroxismos de risa. El pronóstico de ambas enfermedades es bueno si se evitan las complicaciones
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Cromossomos Humanos Par 15/genética , Impressão Genômica/genética , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Síndrome de Angelman/terapia , Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico , Síndrome de Prader-Willi/genética , Síndrome de Prader-Willi/terapiaRESUMO
A Síndrome de Prader-Willi é uma doença rara, congênita, que acomete 1 a cada 15 mil nascimentos, caracterizada por hipogonadismo, hiperfagia com obesidade mórbida, baixa estatura, retardo mental, fácies dismórfica, sendo originada de uma anormalidade no braço longo do cromossomo 15 no locus 15q 11-13 de origem paterna. Relata-se caso de Síndrome de Prader-Willi, com revisäo da literatura, apresentando características clínicas, genéticas, dietéticas, metabólicas e tratamento